O Instituto Nacional do Olho dos Estados Unidos relata que o ceratocone é a distrofia de córnea mais comum do país, afetando aproximadamente 1 em cada 2.000 norte-americanos,[4][5] mas alguns relatos indicam números de até uma em cada 500 pessoas.[6] A inconsistência pode ocorrer devido a variações nos critérios de diagnóstico,[3] com alguns casos de astigmatismo severo sendo interpretados como ceratocone, e vice-versa. Sugere-se que homens e mulheres, e que todas as etnias aparentam estar igualmente suscetíveis, embora alguns estudos recentes tenham levantado dúvidas sobre este ponto, sugerindo uma maior prevalência entre as mulheres.
Qual é a etiologia do ceratocone? Até o momento nenhuma teoria explica completamente os achados clínicos e as associações oculares e não-oculares relacionadas ao ceratocone.
É possível que o ceratocone seja o resultado final de diferentes condições clínicas. Já é bem conhecida a associação com doenças hereditárias, doenças atópicas ( alérgicas ) e certas doenças sistêmicas. No portador de ceratocone dão identificadas diversas anormalidades bioquímicas e moleculares.
Como se faz o diagnóstico de ceratocone? A identificação de um ceratocone moderado ou avançado é razoavelmente fácil. Entretanto, o diagnóstico de ceratocone em suas fases iniciais torna-se mais difícil, requerendo uma cuidadosa história clínica, medidas da acuidade visual e refração, e ainda exames complementares realizadosatravés de Tecnologia Especializada. Geralmente os pacientes com ceratocone têm modificações frequentes nas prescrições dos seus óculos em curto período de tempo e, além disso, a partir de determinado grau de evolução, os óculos já não fornecem uma correção visual satisfatória. As refrações são frequentemente variáveis e inconsistentes. Pacientes com ceratocone freqüentemente relatam diplopia ( visão dupla ) ou poliopia ( visão de várias imagens de um mesmo objeto ) naquele olho afetado, e queixam-se de visão borrada e distorcida, tanto para longe, quanto para perto. Alguns queixam-se de visualizar halos em torno das luzes e fotofobia ( sensibilidade anormal à luz ).
Muitos sinais objetivos estão presentes no ceratocone. 1. Retinoscopia (exame para avaliação do grau) mostra reflexo em tesoura. A redução da acuidade visual freqüentemente está associada com a presença de astigmatismo oblíquo.
2. A topografia corneana computadorizada ou videoceratoscopia : pode fornecer um exame mais acurado da córnea e mostrar irregularidades de qualquer área da córnea. O ceratocone pode resultar em um mapa corneano extremamente complexo e irregular, tipicamente mostrando áreas de irregularidades inferiormente em forma de cone, o qual pode assumir diferentes formas e tamanhos.
3.Tomografia Corneana- Medida da elevação em diversos pontos da face posterior da córnea. Este método costuma ser a ferramenta objetiva onde mais precocemente podemos observar as alterações iniciais do ceratocone.
4. Paquimetria corneana- Medida da espessura da córnea. Em condições não alteradas costuma ser entre 500 e 600 micra, sendo que nos ceratocones a protrusão ou deslocamento anterior da córnea conduz ao estiramento da mesma e afinamento, levando à redução progressiva da espessura corneana.
5. ORA- Ocular Response analiser- Equipamento que estuda a capacidade da córnea se deformar, quando submetida à força de um jato de ar. Este equipaamento realiza a medida de duas importantes variáveis para o diagnóstico do ceratocone, que são a Hysteresis e o CRF (coeficiente de resistência escleral). Ambos costumam sofrer altrações nos casos de ceratocone pois a córnea se torna mais flexível.
6. Aberrometria Ocular: O estudo das aberrações oculares irá nos mostrar o elevado grau de aberrações/distorções do sistema óptico do portador de ceratocone, o que justifica a visão de múltiplas imagens, sintoma muito comum no portador de ceratocone e conhecido como polioplia (poli=múltiplas/ oplia= imagens)
7. Biomicroscopia ou exame à Lâmpada de fenda: Através deste instrumento o médico poderá observar muitos dos sinais clássicos do ceratocone, tais como:
• Anéis de Fleischer: anel de coloração amarronzada composto de hemossiderina depositada profundamente no epitélio circundando a base do cone.
• Linhas de Vogt: são finas estrias geralmente verticais decorrentes do estiramento e afinamento corneanos, localizadas na profundidade do estroma corneano.

• Afinamento corneano: um dos critérios propostos para o diagnóstico de ceratocone é o afinamento corneano, pois à medida que ocorre o deslocamento anterior da córnea, ocorre também o afinamento da mesma, ou seja, a redução da sua espessura. A medida paquimétrica da maioria das pessoas varia entre 500 e 600 micra, sendo que em ceratocones avançados observamos córneas com até 280.

• Cicatrizes corneanas: geralmente não são vistas precocemente, porém com a progressão da doença ocorre ruptura da membrana de Bowman, a qual separa o epitélio do estroma corneano, levando ao surgimento das opacidades.
• Hidropsia: ocorre geralmente nos casos avançados, quando há ruptura da membrana de Descemet e o humor aquoso flui para dentro da córnea tornando-a edemaciada. Quando isso ocorre o paciente relata perda visual aguda e nota-se um ponto esbranquiçado na córnea. Hidropsia causa edema e opacificação. Caso a membrana de Descemet se regenere o edema e a opacificação diminuem. Pacientes com síndrome de Down têm maior incidência de hidropsia. O ato de coçar e friccionar os olhos deve ser evitado nestes pacientes.

• Sinal de Munson: este sinal ocorre no ceratocone muito avançado, quando a córnea se desloca para adiante, provocando uma alteração da forma da pálpebra inferior.

• Pressão Intra-ocular reduzida: uma baixa pressão intra-ocular geralmente é encontrada como resultado do afinamento corneano e/ou redução da rigidez escleral.
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